Wat is Duchenne?
src=">
Duchenne spierdystrofie is de meest voorkomende spierziekte bij jongens.
Wereldwijd wordt 1 op 3500 jongetjes getroffen. In totaal meer dan een kwart miljoen.

Als je met Duchenne spierdystrofie wordt geboren, breken je spieren langzaam maar zeker af en word je steeds minder sterk.
Kleine kinderen met Duchenne vallen vaak en kunnen niet goed lopen. Als het stappen niet meer gaat worden ze afhankelijk van een rolstoel (meestal rond 10-12 jaar). Wanneer de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden is beademing nodig (meestal rond de 20 jaar). Ook de hartspier wordt steeds zwakker waardoor Duchenne spierdystrofie uiteindelijk een fatale ziekte is. Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen.
De helft van de patiƫnten wordt nu ouder dan 30 jaar.
De ziekte wordt veroorzaakt doordat een eiwit, nodig voor de stevigheid van de spiercellen, niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes die Duchenne spierdystrofie hebben.


Bron: www.duchenne.nl     
Wetenschappelijk onderzoek
Hieronder vind je een overzicht van enkele recente wetenschappelijke publicaties.
Wil je ook de verslagen nalezen van de congressen die we bezochten?

Word dan nu lid en we sturen je de link door naar de pagina waar je de bestanden kan downloaden.           




Utrofine regulatie

Meer Detail

Myostatine regulatie

Meer Detail

Exon skipping

Meer Detail

Exo skelet

Meer Detail

Ondersteunend fietsen

Meer Detail

Dystrofine en het brein

Meer Detail